Ноя
2024
Синдром Прадера-Вилли (СПВ) характеризуется перееданием, избыточным весом и рядом других соматических и поведенческих проявлений. Заболевание встречается с частотой около 1 на 7000 детей, доживших до одного года (Akefeldt et al., 1991). Распространенность синдрома среди мальчиков и девочек примерно одинакова. а) Патогенез. Синдром Прадера-Вилли (СПВ) вызван отсутствием на отцовской ДНК хромосомного локуса 15q11. Возможна делеция отцовского гена или дисомия по материнской линии. В ходе одного из исследований было выявлено, что отцы предварительно контактировали с бензолом (Akefeldt et al., 1995). Примерно в половине случаев синдром связан с интерстициальной хромосомной делецией 15q11—13 (Ledbetter et al., 1982; Mattei et al., 1983; Caldwell и Taylor, 1988). Практически во всех случаях делеция имеет отцовское происхождение (Butler et al., 1986; Knoll et al., 1989).
Приблизительно в 40% случаев, без цитогенетических делеций, делеции выявляются при исследовании ДНК, а в 60% случаев отмечается дисомия всей или части 15-й хромосомы матери (Mascari et al., 1992). СПВ и синдром Ангельмана являются классическими образцами импринтинга, то есть различного экспрессирования гена в зависимости от пола родителя, передавшего ген. Ген синдрома Прадера-Вилли экспрессируется только при наследовании от отца (Wevrick et al., 1994). В случаях, когда не выявлено аномалий 15-й хромосомы, необходимо повторное клиническое обследование для выявления другого заболевания, такого как синдром Смита-Магениса (Greenberg et al., 1991). Пациенты с делецией имеют более типичные проявления, чем при ее отсутствии (Mattei et al., 1983), хотя атипичные формы заболевания отмечались и в случаях подтвержденной делеции 15q (Pauli et al., 1983; Schwartz et al., 1985; Miike et al., 1988). В рамках исследования было проведено сравнение 21 ребенка с делецией и 18 детей с нормальным хромосомным набором с высокой разрешающей способностью (Butler et al., 1986). Различия между двумя группами были выражены минимально. Чуть больше половины пациентов с делецией (11 из 21) ходили к 24 месяцам (по сравнению с двумя третями пациентов без делеции). У детей с делецией отмечались более светлые волосы, чем у детей без нее, и у всех были голубые глаза, в то время как только 13 из 18 детей без делеции были голубоглазыми (Lee et al., 1994).
