Июл
2024
В кавернозных ангиомах мозга патологические расширенные кровеносные сосуды смыкаются так плотно, что они не разделены нервной тканью. Эти сосуды обычно, но не всегда, тонкостенные и емкие. Они часто кальцифицированы, содержат отложения гемосидерина в соединительной ткани, разделяющей сосуды, и формируют образования, четко ограниченные в паренхиме, иногда с субарахноидальным компонентом (Rorke, 1989). Каверномы могут иметь спорадический или генетически детерминированный характер с аутосомно-доминантным типом наследования. В последних случаях они часто, но не обязательно множественные. Известно по меньшей мере три локуса на хромосомах 7q, 7р и 3q и были выделены ответственные гены — KRITI, MGC4507 и PCD10 (Denier et al., 2004а, b; Bergametti et al., 2005). Белок, кодируемый геном KRITI, локализуется в сосудистом эндотелии, астроцитах и пирамидальных нейронах в коре взрослого человека (Guzeloglu-Kayisli et al., 2004).
По-видимому, нет очевидных фенотипических различий. Denier et al. (2004а) обнаружили три гена, которые отвечают за 40%, 20% и 40% случаев соответственно, но, кажется, здесь большие различия в разных популяциях. Отмечается лишь слабая корреляция генотип-фенотип; вероятно, мутация ССМ3 чаще сопровождается кровотечением и имеет раннее начало в детском возрасте (Denier et al., 2006). Пропорции спорадических и семейных форм могут также варьировать (Laurans et al., 2003). В семьях с повреждением KRITI возраст на момент диагностики колебался от 2 до 72 лет; около половины носителей были бессимптомными до возраста 50 и более лет, а у 5 человек в возрасте 27-48 лет были отрицательные результаты МРТ исследований. Имеются сообщения о спорадических случаях, индуцированных лучевой терапией (Noel et al., 2002). Среди наиболее распространенных симптомов кавернозной ангиомы в крупных исследованиях Denier et al. встречались судороги (у 55% пациентов) и гемиплегия (32%). Неврологические расстройства часто возникали внезапно. Эпилепсия присутствовала в двух третях случаев в других сериях исследований (Kattapong et al., 1995). Припадки могут развиться в любом возрасте от младенческого до подросткового (Mottolese et al., 2001). Припадки парциальные и часто трудно контролируемые. Очаговый двигательный дефицит, иногда неустойчивый,— менее характерное проявление (Simard et al., 1986, Requena et al., 1991). Он, вероятно, связан с эпизодами небольших кровотечений. Обширные кровоизлияния не распространены. Головная боль и психиатрические проявления встречаются относительно часто. МРТ является наиболее мощным диагностическим методом. Mathieson et al. (2003) рассмотрели особенности 68 случаев и их хирургическое лечение.
