Июл
2024
Данная форма связана с мутацией гена на 1 хромосоме (1p33-p35), кодирующего фермент пальмитоил протеин тиоэстеразу (РРТ 1) — лизосомальный фермент, функция которого до сих пор неизвестна. Раннее развитие больных детей не отличается от нормы. В возрасте от 6 до 12 месяцев основными проявлениями являются расстройство интеллекта и атаксия. Могут появляться выраженная тревожность и проявления, подобные аутизму, в сочетании с аномальными стереотипными движениями кистей («движения вязальщицы»), на основании которых ошибочно предполагается синдром Ретта. Миоклонические движения проявляются на втором году жизни и сочетаются с прогрессирующей микроцефалией. Часто отмечается дегенерация макулы и сетчатки, а также атрофия зрительного нерва, на электроретинограмме всегда отмечается подавление, за исключением первых нескольких месяцев заболевания.
