Записи с меткой "Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера (PMD) — причины"

25
Июн
2024

Классический вариант болезни Пелицеуса-Мерцбахера (PMD), сцепленный с Х-хромосомой, впервые был описан Пелицеусом в 1885 г. Мерцбахер в 1910 г. описал нейропатологию семьи, обследованной Пелицеусом, и пришел к выводу, что заболевание является результатом врожденной аплазии миелиновой оболочки. Значительно позже по результатам биохимического анализа белого вещества головного мозга было выявлено изменение, связанное с фетальным миелином, включающее снижение уровня протеолипидного белка (PLP)...