Записи с меткой "диагностика. советы"

Синдром Кальмана — клиника, диагностика

Причиной синдрома Кальмана является своеобразная аномалия миграции, включающая аносмию в связи с отсутствием обонятельных луковиц, стволов и извилин, гипогонадизм и зачастую легкую умственную отсталость (Christian, 1982). Этот синдром имеет генетическую гетерогенность, но часто передается по Х-сцепленному рецессивному типу. Генетичекую разнородность подтверждают два гена [KALIG1, расположенный на Хр22.3 (White et al., 1983); и KALIG2, ген рецептора фактора роста фибробластов (РФРФ1)] (Sato et al...

Читать полностью »
Сегментарный нейрофиброматоз (НФ5) у ребенка — клиника, диагностика

Сегментарный нейрофиброматоз (НФ5) тесно связан с нейрофиброматозом 1 типа (НФ1). Сегментарный нейрофиброматоз (НФ5) характеризуется односторонними изменениями (пятнами цвета «кофе с молоком» и нейрофибромами), типичными для НФ1, лишь в пределах одного или нескольких кожных сегментов. Предполагается, что это следствие мутаций на постзиготной стадии, способное затронуть любой дерматом. Большинство случаев носят спорадический характер, хотя отмечаются и семейные случаи заболевания (Jung 1988)...

Читать полностью »