Записи с меткой "Младенческий цероидный липофусциноз (болезнь Сантавуори-Хальтиа-Хагберга"

Младенческий цероидный липофусциноз (болезнь Сантавуори-Хальтиа-Хагберга, CLN1)

Данная форма связана с мутацией гена на 1 хромосоме (1p33-p35), кодирующего фермент пальмитоил протеин тиоэстеразу (РРТ 1) — лизосомальный фермент, функция которого до сих пор неизвестна. Раннее развитие больных детей не отличается от нормы. В возрасте от 6 до 12 месяцев основными проявлениями являются расстройство интеллекта и атаксия...

Читать полностью »