Записи с меткой "Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфусса. Лице-плече-лопаточная мышечная дистрофия. Окулофарингеальная мышечная дистрофия."

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфусса. Лице-плече-лопаточная мышечная дистрофия. Окулофарингеальная мышечная дистрофия.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфусса — это наследственное, связанное с Х-хромосомой заболевание, обусловленное дефектом в локусе Xq28. Оно характеризуется ранним появлением контрактур в локтевых и голеностопных суставах с последующим развитием слабости и атрофии плечевых и перонеальных мышц. Длительность заболевания обычно больше, чем при дистрофинопатиях. Часто наблюдается поражение сердца...

Читать полностью »